“基因天书”需要他们来解读

假使有一本道出天机、助人趋利避害的“天书”，怎能缺少读懂它的人？全国政协委员、著名遗传学家、中国科学院院士贺林在全国“两会”期间递交提案，建议国家对“遗传咨询师”这种新职业加大支持力度，让能读懂“基因天书”的人更多更快涌现，助力“健康中国2030”。 

好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉通过提前切除健康乳腺以规避乳腺癌风险的故事广为人知。朱莉的这个令人惊叹的决定正是在遗传咨询师的建议下完成的。遗传咨询师扮演了为朱莉解读“天书”的角色，他们就像桥梁，连接起基因诊断和遗传治疗。 

贺林说，人所有的基因虽然只包括4种碱基，但通过几十亿次排列组合，形成了一部大书。基因造就了“千人千面”，其差错决定着罹患某种疾病的概率。在基因测序仪等工具读取“天书”字句之后，如果没有遗传咨询师的“翻译”，我们拿到手的几乎是一大堆数据垃圾。 

通常来说，基因检测与遗传咨询的过程，包括生物样本获取、基因测序、数据解读、报告签发、与患者沟通解释等。在完成测序后的绝大多数环节，都需要训练有素的遗传咨询师参与。实际上，在采血和测序前，遗传咨询师还需要详细了解患者症状、疾病家族史，绘制出基因家族谱系，分析疾病的代际传递规律，从而对“测什么、怎么测”给出建议。 

目前，我国的遗传咨询服务大都由一般临床医生提供。贺林说，他们往往缺少遗传知识背景和系统训练，解读基因密码的能力极为有限。一位合格的遗传咨询师必须经过专业培训，具备丰富的知识和经验，以及熟练的沟通技能。 

基因科技的发展日新月异。过去15年中，很难找到另一个产品，其价格的下降可以与基因测序相提并论。贺林说，全球基因检测设备巨头宜曼达公司几周前宣布，其新款测序仪能在1小时内完成单人全基因组测序，价格可低至100美元——在2001年，该成本还是1亿美元。100美元的全基因组测序，意味着一个“人人都拥有自己基因序列”的时代即将到来。 

除了预防肿瘤等疾病，基因检测对预防出生缺陷也能起到决定性作用。贺林说，全面二孩政策施行后，产妇平均年龄上升，出生缺陷概率有提高的可能性。为了让出生缺陷的“三级预防策略”更好发挥作用，关键要靠产前基因检测，这就需要大量训练有素的遗传咨询师。 

贺林说，美国、加拿大等国在三四十年前就已设置了遗传咨询师的职业岗位，建立了完整的管理体系和培训体系，大大降低了遗传病发病率或出生缺陷率。但在我国，目前遗传咨询师这一职业还未得到官方认可，培训体系严重不足。 

贺林目前是中国遗传学会遗传咨询分会主任委员，从2015年开始，经国家卫生计生委审批认可，该学会尝试培训遗传咨询师，已培训2000人左右。但据贺林估计，中国需要至少10万名遗传咨询师，仅靠学会的力量显然无法填补如此大的缺口。贺林建议，国家有关部门承认遗传咨询师的职业地位，为其设计职业晋升通道，并想方设法通过各种渠道加大培训力度。 

来源：《文汇报》 2017.03.14 第5版 全国两会特别报道 

原文：“基因天书”需要他们来解读